Hablamos de la enfermedad autoinmune como un problema de biología —y lo es—. El sistema inmunitario, que existe para distinguir lo propio de lo ajeno, deja de poder hacerlo. Pero antes de ser un problema de biología, es un problema de información. La enfermedad deja un rastro largo y detallado. El sistema no registra casi nada de él.
Esto importa más de lo que parece, porque cambia dónde está el trabajo más útil. Las enfermedades autoinmunes afectan a un 5–10 % estimado de la población en países desarrollados —en el mayor estudio hasta la fecha, una cohorte británica de 22 millones de personas, alrededor de una de cada diez—.1 Y la tendencia no es plana. La prevalencia global se ha duplicado aproximadamente en tres décadas, y la curva sigue apuntando hacia arriba.2
Buena parte del esfuerzo por ayudar a estos pacientes espera a que avance la ciencia. Otra parte, no. Otra parte espera algo más ordinario: escribir las cosas correctas.
01 Los años antes de un nombre
Una persona en las primeras fases de una enfermedad autoinmune no llega con una pregunta clara. Llega con fatiga, con dolor articular, con una erupción que aparece y desaparece, con valores que, aislados, parecen normales. Ir de esa primera consulta a un diagnóstico lleva años, y varios médicos por el camino.
Ese retraso suele plantearse como un problema puramente clínico: los síntomas son vagos, se solapan con todo, la enfermedad autoinmune es realmente difícil de reconocer pronto. Todo cierto. Pero por debajo hay una segunda causa que recibe mucha menos atención. La información necesaria para acortar ese camino, en su mayoría, no existe en forma utilizable —no porque nadie la viviera, sino porque nadie la capturó—.
02 Una enfermedad que ocurre entre citas
Las enfermedades autoinmunes fluctúan. Brotan y remiten, a veces a lo largo de semanas, a veces en un solo día. Los acontecimientos clínicamente relevantes —cuándo aparecieron los síntomas, qué pareció desencadenarlos, cuánto duró un brote, qué aspecto tenía el cuerpo en los tramos tranquilos intermedios— ocurren en casa, no en la consulta.
Lo que el sistema registra es lo contrario de continuo: una instantánea, tomada el día de la cita, de cómo se siente el paciente en ese momento y de lo que consigue recordar. Y la memoria falla en una dirección concreta y bien documentada. Un paciente que se encuentra bien el día de la visita tiende a recordar las semanas previas como más leves de lo que realmente fueron.5 Así que la parte más informativa de la enfermedad —su movimiento en el tiempo— es también la que menos probabilidades tiene de sobrevivir en el registro.
La parte más informativa de la enfermedad es su movimiento en el tiempo. Es también la que menos probabilidades tiene de escribirse.
03 Fragmentación
Incluso la información que sí se captura rara vez está en un único lugar. La enfermedad autoinmune es multisistémica por naturaleza, así que un mismo paciente puede moverse entre un reumatólogo, un dermatólogo, un gastroenterólogo y un médico de familia —cada uno con un fragmento, cada uno en un sistema distinto, en un formato distinto, ninguno diseñado para hablar con los demás—.6 El resultado no es un registro continuo de una vida con la enfermedad. Es un conjunto disperso de episodios, en manos de custodios sin una forma eficiente de cooperar.
La magnitud de esa dispersión es fácil de subestimar. Solo en España, la enfermedad reumática afecta a más de uno de cada cuatro adultos; la enfermedad autoinmune sistémica, a alrededor de un millón de personas. La capacidad destinada a sostener todo ese contexto es de un orden de magnitud completamente distinto.
Un especialista por cada ~49 800 habitantes —por debajo del mínimo recomendado, con tres de cada cuatro servicios con dificultades para cubrir vacantes y un 16 % de la plantilla jubilándose esta década—. El contexto que un paciente genera durante años casi no tiene dónde aterrizar de forma estructurada.7
Y los fragmentos no son independientes. En la cohorte británica, las enfermedades autoinmunes coincidieron mucho más a menudo de lo que predeciría el azar: tener una eleva la probabilidad de desarrollar otra.1 Ese es el argumento más sólido para tratar la enfermedad autoinmune como una única categoría conectada y no como un conjunto de silos inconexos. No puedes ver el patrón si cada fragmento vive en un archivo distinto.
04 Por qué esto también es un problema de investigación
Esto no es solo un problema para quien espera un diagnóstico. Es el mismo problema, un nivel más arriba, para todo el que intenta estudiar estas enfermedades.
La evidencia de mundo real depende de datos estructurados sobre lo que realmente le ocurrió a los pacientes: gravedad de los síntomas, estado funcional, tasas de recaída, cambios en biomarcadores a lo largo del tiempo. En la enfermedad autoinmune, eso es a menudo justo lo que falta —no porque los pacientes no lo vivieran, sino porque nunca se registró de forma estructurada y comparable—.8 No puedes estudiar a escala lo que nunca se escribió. El problema de información en la cabecera del paciente se convierte en el problema de información en la cohorte.
Es también hacia donde se mueve el mercado. El soporte a la decisión clínica es el segmento de más rápido crecimiento de la salud digital europea, y el capital que queda tras la corrección del sector fluye hacia los datos estructurados y las herramientas de decisión, más que hacia las apps.9 Las empresas que lleguen con datos rigurosos, estructurados y listos para la regulación ocuparán posiciones difíciles de desplazar. La restricción, de nuevo, no es el almacenamiento. Es la estructura.
05 Qué significa realmente «resolverlo»
Es tentador describir todo esto como una brecha que cierra la app adecuada. No lo es —o no solo—. Lo difícil no es construir un sitio donde poner los datos. Es capturar los datos correctos, de la fuente correcta, en una estructura que siga en pie cuando después intentes estudiarlos. Eso implica tres cosas a la vez.
Acierta en esas tres y la misma información sirve al paciente en la consulta y al investigador en la cohorte: un registro, leído a dos escalas.
06 Dónde estamos
Nada de esto se resuelve por enunciarlo con claridad. Es infraestructura, y la infraestructura es lenta: tiene que ganarse la confianza de los pacientes, encajar en cómo ya trabajan los clínicos y cumplir un estándar de rigor en el que la investigación pueda apoyarse. Avanzamos hacia ello de forma deliberada, no rápida, y preferimos ser honestos sobre la distancia antes que vender una llegada anticipada.
Pero el marco importa, porque decide qué construyes. Si la enfermedad autoinmune es solo un problema biológico, esperas a que mejore la ciencia. Si es también un problema de información —y lo es—, entonces parte del trabajo más útil disponible ahora mismo es más ordinario, y está más al alcance, de lo que parece a primera vista: registrar las cosas correctas, en la estructura correcta, antes de que llegue la ciencia que las necesitará.
Neural Omega construye infraestructura para la enfermedad autoinmune —del seguimiento orientado al paciente al diseño de estudios de grado investigador—. El Observatory es donde pensamos en voz alta sobre el problema.