昨年、マドリードのリウマチ科クリニックで、30代後半の男性が、すでに何度も話してきた経緯を携えてやってきた。20代前半から断続的な腰痛。動き始めると和らぐ、朝の硬直。何年もの理学療法、イブプロフェン、ジムのプログラム。10年の間に何度かのMRI。整形外科への2度の紹介。スポーツ医学の診察1回。誰かがようやくHLA-B27検査と適切なプロトコルでの仙腸関節MRIをオーダーしたとき、彼は診断されないまま強直性脊椎炎とともに、1年ではなく10年近く生きてきたことになっていた。
彼のケースは珍しくない。欧州の最新データは、強直性脊椎炎の平均診断遅延をおよそ7年と示している。ループスは約6年。シェーグレン症候群は4年半。一方、関節リウマチと多発性硬化症は今日では典型的に18ヶ月以内に診断される。最良と最悪の差は巨大で、最悪のケースは依然として週ではなく年単位で測られる。
以下は、そのギャップがなぜ存在するか、なぜ自己免疫疾患によってこれほど不均等なのか、そして次の10年を変えるには何が変わらなければならないかの考察である。答えは結局のところ、より多くの臨床医でも、より多くのガイドラインでも、より多くの啓発キャンペーンでもない — それらはすべて周辺では助けになるが。答えはまだ存在しないインフラだ。
遅延の形
診断遅延を理解するには、見ることが助けになる。以下の図は、欧州で最も一般的な7つの自己免疫疾患における初期症状から確定診断までの平均時間を示している。2018年から2024年の間に発表されたコホート研究とレジストリデータの集計分析から引用した。
最初に気づくのは、グラフがほぼ1つの変数で自己整列していることだ：日常的な臨床手段で早期段階に疾患がどれほど識別可能かということ。多発性硬化症は離散的な神経学的イベントで現れ、患者をすばやくMRIをオーダーする専門医のところへ連れていく。関節リウマチは対称的な関節炎症と、かかりつけ医が読める血液検査の炎症マーカー上昇で現れる。強直性脊椎炎は逆に、腰痛として現れる — 欧州でかかりつけ医への相談で最も多い原因で、最初は機械的な腰痛と区別がつかない。
グラフ上位の疾患は「悪い」疾患ではない。それらは早期症状にまだ明確な臨床的サインがなく、患者を適切な専門医の椅子に十分早く送り込めない疾患だ。
3つの構造的原因
臨床的サインの問題の他に、3つの構造的要因が患者がどれだけ待つかを形作っている。それらのいずれも、個々の臨床医の判断ミスとは無関係だ。すべて、それら臨床医を取り巻くシステムの問題だ。
第一は紹介の断片化だ。自己免疫疾患は自己免疫として認識される前に複数の身体系統にわたって現れることが多い。初期ループスの患者は、発疹で皮膚科医を、関節痛でリウマチ科医を、尿中タンパクで腎臓内科医を、血小板数低下で血液内科医を診察するかもしれない — それぞれが1つの臓器系を孤立して見て、自分の専門の範囲で上手に治療し、4つの観察を1つの診断に結びつけることなく患者を退院させる。患者は4つの建物と4つのカルテシステムの間を歩き、つながりを自分の頭の中に持ち歩く — そしてそのつながりが診断だ。
第二は専門科を横断する縦断的患者記録の不在だ。ほとんどの欧州の医療システムは専門科内では優れた記録を持ち、かかりつけ医の記録も適切だが、自己免疫患者はその間の空間に生きている。ループスのパターンを浮かび上がらせるデータ構造 — 「これは18ヶ月にわたって4つの専門科で見られた同じ患者で、こちらが症状の集計だ」 — は日常的なケアには存在しない。散発的に、十分な資金のある研究コホートには存在するが、それは患者のごく一部をカバーするに過ぎない。
第三は、患者の声がまったく記録から欠如していることだ。専門医の受診の間に、初期自己免疫疾患の患者は自分の状態について誰でも収集できる最も有益なデータを積み重ねる — 症状パターン、トリガー、再燃頻度、治療への反応。それらは何も医療記録に入らない。専門医に診てもらうとき、何ヶ月もの生きた経験を記憶から15分の診察に圧縮し、しばしば自分のものと感じない臨床的言語に翻訳するよう求められる。
診断ギャップは医療が失敗しているという話ではありません。それは まだ存在しないデータ層についての話です。
なぜ啓発キャンペーンはギャップを埋めないのか
このような規模の遅延に直面したときの本能は、より多くの啓発を推進することだ。かかりつけ医へのより多くのトレーニング。より早い紹介プロトコル。全国的な「自己免疫を考えよう」キャンペーン。これらの努力は過去10年で控えめな改善をもたらした — 平均的な遅延はほとんどの欧州諸国でゆっくりと下がっている — しかし限界に達している。
限界が存在するのは、ボトルネックが個々の臨床医が知っていることではないからだ。ボトルネックは個々の臨床医が見ていることだ。腰痛を訴える患者に向き合うかかりつけ医には、その瞬間に、その患者が過去3年間に関連する症状で他の2人の医師を訪れているかどうかを知る方法がない。正しい紹介をするために必要な情報は存在しているが、互いに話さないシステムに散らばっている。インフラのない啓発は、診断ではなく不満を生む。
何が変わらなければならないか
診断ギャップが根本的にインフラの問題であると認めるなら、それを閉じるために3つのことが真でなければならない：
- 専門科を横断して患者とともに移動する縦断的記録、百の並行した病院システムではなく、相互運用可能な欧州標準（臨床データにはFHIR、研究データにはOMOP）上に構築された。
- 患者自身の観察をファーストクラスのデータソースとして、臨床的に解釈可能なほど十分に構造化され、入口で廃棄されるのではなく専門医のビューに統合される。
- この種の統合が国境を越えて合法的に行われることを可能にする規制フレームワーク、同意、比例性、患者の主体性をデフォルトとし、摩擦ポイントではなく。
最初の2つは製品の問題だ。3つ目は欧州がすでにゆっくりと解決している規制の問題 — 2029年に発効する二次利用フレームワーク、欧州健康データ空間を通じて。製品の問題がNeural Omegaが存在する理由だ。私たちはMaia ClinicalとMaiaを異なる対象者に向けているため別々の製品として話すが、それらは同じデータ層の2つの顔だ。臨床医は文脈の中で目の前の患者を見る。患者は自分の言語で自分の履歴を見る。両者は同じ記録に、同じ標準で、同じ欧州コンプライアンスの下で書き込む。
これだけで診断ギャップが修正されるわけではない。医療はまだ実践されなければならない。臨床的推論はまだ行われなければならない。患者と専門医の関係はまだ診断を生み出すものでなければならない。しかし、その下のインフラが、平均的な自己免疫患者がその専門医の診察室に疾患の1年目に入るか7年目に入るかを決めることができる。
それが仕事だ。