情報の問題：なぜ自己免疫疾患はまずデータの問題なのか

私たちは自己免疫疾患を生物学の問題として語る——実際そうだ。自己と非自己を見分けるために存在する免疫系が、それをできなくなる。しかし生物学の問題になる前に、それは情報の問題である。疾患は長く詳細な痕跡を残す。システムはそのほとんどを記録しない。

これは聞こえる以上に重要だ。最も有用な仕事がどこにあるかを変えるからである。自己免疫疾患は先進国で人口の推定5〜10%に影響し——これまでで最大の研究、英国の2,200万人コホートでは、およそ10人に1人だった。¹ そして傾向は横ばいではない。世界の有病率は30年でおよそ倍増し、曲線はなお上を向いている。²

これらの患者を助ける取り組みの多くは、より良い科学を待っている。そうでないものもある。もっとありふれた何か——正しいことを書き留めること——を待っているものもある。

01 名前がつくまでの歳月

自己免疫疾患の初期段階にある人は、明確な問いを携えて来るわけではない。倦怠感、関節の痛み、現れては消える発疹、単独では正常に見える数値とともに訪れる。その最初の受診から診断にたどり着くまでには何年もかかり、途中で複数の医師を経る。

5〜7

典型的な自己免疫患者が診断までに受診する専門医の数³

約2人に1人

の患者が、あるとき大げさだ、あるいは「心配しすぎだ」と言われた⁴

64%

英国コホートで診断された症例は女性だった——データが構造的に十分に扱えていない集団である¹

その遅れは通常、純粋に臨床的な問題として語られる。症状は曖昧で、あらゆるものと重なり、自己免疫疾患は早期に見分けるのが実際に難しい。すべて本当だ。だがその下には、はるかに注目されない第二の原因がある。その道のりを縮めるのに必要な情報は、多くの場合、使える形で存在しない——誰も経験しなかったからではなく、誰も捉えなかったからだ。

02 受診と受診の間に起きる疾患

自己免疫疾患は変動する。増悪と寛解を繰り返し、数週間かけて、あるいは一日のうちに起こることもある。臨床的に意味のある出来事——症状が最初に現れた時、何が引き金に見えたか、増悪がどれだけ続いたか、その合間の静かな時期に体がどう見えたか——は、診察室ではなく自宅で起きる。

システムが記録するのは連続の対極にあるもの、すなわち受診当日に撮られたスナップショットだ。その瞬間に患者がどう感じ、何を思い出せるかを写したものにすぎない。そして記憶は、特定の、よく知られた方向に当てにならない。受診日に体調が良い患者は、その前の数週間を実際より軽かったと思い出しがちだ。⁵ こうして疾患の最も情報量の多い部分——時間に沿ったその動き——は、記録に残る可能性が最も低い部分でもある。

疾患の最も情報量の多い部分は、時間に沿ったその動きである。それは同時に、最も書き留められにくい部分でもある。

03 断片化

捉えられた情報でさえ、一か所にまとまっていることはまれだ。自己免疫疾患は本質的に多臓器にまたがるため、一人の患者がリウマチ専門医、皮膚科医、消化器科医、そして総合診療医の間を行き来しうる——それぞれが断片を持ち、それぞれ異なるシステムで、異なる形式で、どれも互いに対話するようには作られていない。⁶ その結果は、疾患とともにある一つの人生の連続した記録ではない。ばらばらのエピソードの集まりであり、効率的に協働する手立てのない保管者たちの手にある。

その散在の規模は過小評価されやすい。スペインだけでも、リウマチ性疾患は成人の4人に1人以上に及び、全身性自己免疫疾患は約100万人に及ぶ。その文脈すべてを収めるはずの受け皿は、まったく異なる桁の大きさだ。

4,900万人に対しリウマチ専門医994人

住民約49,800人あたり専門医1人——推奨される最低水準を下回り、4つのサービスのうち3つが欠員補充に苦労し、この10年で人員の16%が退職する。患者が何年もかけて生み出す文脈には、構造的に着地できる場所がほとんどない。⁷

そして断片は独立していない。英国コホートでは、自己免疫疾患は偶然が予測するよりはるかに高い頻度で併存した——一つ持つことが、別のものを発症する確率を高める。¹ これは、自己免疫疾患を無関係なサイロの集まりではなく、一つのつながったカテゴリーとして扱うべき最も強い論拠だ。どの断片も別々のファイルに置かれていては、パターンは見えない。

04 なぜこれは研究の問題でもあるのか

これは診断を待つ人だけの問題ではない。一段上で、これらの疾患を研究しようとするすべての人にとって、同じ問題である。

リアルワールドエビデンスは、患者に実際に何が起きたかについての構造化データに依存する。症状の重症度、機能状態、再発率、時間に沿ったバイオマーカーの変化などだ。自己免疫疾患では、往々にしてまさにそれが欠けている——患者が経験しなかったからではなく、構造化され比較可能な形で記録されなかったからだ。⁸ 書き留められなかったものを大規模に研究することはできない。ベッドサイドの情報の問題は、そのままコホートの情報の問題になる。

市場が動いている先でもある。臨床意思決定支援は欧州のデジタルヘルスで最も急成長している分野であり、業界の調整後に残った資本は、アプリよりも構造化データと意思決定ツールへと向かっている。⁹ 厳密で、構造化され、規制に耐えるデータを携えて到達する企業は、覆しにくい地位を占めるだろう。制約は、繰り返すが、保存容量ではない。構造である。

05 「解決する」とは実際に何を意味するのか

これらすべてを、適切なアプリが埋める空白として説明したくなる。だがそうではない——少なくともそれだけではない。難しいのはデータを置く場所を作ることではない。適切なソースから適切なデータを、後で研究しようとしたときにも崩れない構造で捉えることだ。それには三つのことが同時に必要になる。

縦断的

受診日に撮った一連のスナップショットではなく、時間を通じて連続していること。

源泉から

疾患が実際に息づく場所——患者のもとで、受診と受診の間——で捉えられていること。

研究されるために作る

最初から構造化し、一人の増悪を他の一万人の増悪の隣に並べられること。

この三つを正しく押さえれば、同じ情報が診察室の患者にも、コホートの研究者にも役立つ——一つの記録を、二つのスケールで読むのだ。

06 私たちの現在地

これらは、明快に述べたところで解決しない。これはインフラであり、インフラは遅い。患者の信頼を得なければならず、臨床家の既存の働き方に合わなければならず、研究が頼れる厳密さの基準を満たさなければならない。私たちは速くではなく、慎重にそこへ向けて築いている。到達を誇大に語るより、距離について正直でありたい。

だが枠組みは重要だ。何を作るかを決めるからである。自己免疫疾患が生物学だけの問題なら、より良い科学を待つことになる。それが情報の問題でもあるなら——そして実際そうなのだが——今すぐ手をつけられる最も有用な仕事のいくつかは、一見よりもありふれ、手の届くところにある。それを必要とする科学が到来する前に、正しいことを、正しい構造で記録することだ。

Neural Omegaは自己免疫疾患のためのインフラを築いている——患者向けの記録から、研究水準の試験設計まで。Observatoryは、私たちがこの問題について声に出して考える場所だ。